Genetica

Genetica (35)

 

La Food and Drug Administration (FDA) approva l'utilizzo della tecnologia di gene-editing messa a punto presso la Temple University, dal Prof. Kamel Khalili in collaborazione con il gruppo del Prof. Pasquale Ferrante dell’Università Statale di Milano, e apre la strada alla prima sperimentazione della terapia basata su CRISPR per l'eliminazione dell'HIV nei pazienti umani.


Negli ultimi sette anni, il prof. Kamel Khalili ed il suo gruppo di ricercatori della Lewis Katz School of Medicine della Temple University di Philadelphia (USA) hanno sviluppato e perfezionato, anche in collaborazione con il prof. Pasquale Ferrante ed il suo gruppo di ricerca dell’Università Statale di Milano, la tecnologia di gene-editing basata su CRISPR, per il trattamento dell'infezione da HIV, attraverso l'eradicazione del genoma del virus da quello delle cellule infettate.

Pubblicato un numero della rivista Journal of Evolutionary Biology sul tema della genomica dell’adattamento evolutivo, che indaga i processi biologici che regolano l’adattamento degli esseri viventi all’ambiente in cui vivono. Oggetto di indagine anche i coronavirus. Curato da ricercatori del Cnr-Irbim, dell’University of Konstanz e dell’University College Dublin, questo speciale racconta lo stato dell’attività di ricerca sul tema, che beneficia dei risultati nel campo della genomica e della bioinformatica

 I progressi nelle tecniche di sequenziamento e analisi dell’intero genoma negli ultimi anni hanno coinvolto tra gli altri lo studio dell’adattamento evolutivo, cioè il processo con cui l’evoluzione produce organismi ben adattati, per esempio alle condizioni ambientali in cui vivono. Carmelo Fruciano dell’Istituto per le risorse biologiche e le biotecnologie marine del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irbim), Paolo Franchini dell’University of Konstanz in Germania e Julia Jones dell’University College Dublin in Irlanda hanno curato come guest editor una edizione speciale della rivista Journal of Evolutionary Biology per fare il punto della situazione degli studi in questo settore.

“Nel nostro articolo abbiamo affrontato grandi domande in attesa di risposte come, per esempio, se geni raggruppati in porzioni relativamente ridotte del genoma facilitino l’adattamento o se, invece, i geni che sono responsabili dell’adattamento siano localizzati in tutto il genoma senza particolari raggruppamenti”, spiega Fruciano. “Oppure se nel processo di adattamento sia più importante l’evoluzione delle sequenze di DNA che codificano proteine o, viceversa, le sequenze di DNA che regolano l’espressione genica, cioè quella parte del DNA che definisce, in ultima analisi, quanta proteina venga prodotta a partire da una certa sequenza”.

 

Il gruppo di ricerca: Giorgia Girotto, Paolo Gasparini, Maria Pina Concas, Anna Morgan

 

Uno studio guidato dall’Università di Trieste in collaborazione con l’IRCCS Burlo Garofolo, pubblicato su Food, Quality & Preference di Elsevier, ha scoperto per la prima volta la correlazione genetica tra la percezione della cannella e il gradimento dei vini rossi. Un passo in avanti per la comprensione di come gli esseri umani recepiscono gli odori, con potenziali sviluppi per la diagnosi delle malattie neurodegenerative.

Una ricerca condotta dall’Università di Trieste, in collaborazione con l’ospedale materno infantile Burlo Garofolo, ha scoperto per la prima volta la correlazione genetica tra un recettore dell’olfatto, la percezione della cannella e il senso di piacevolezza per i vini rossi che contengono cinnamaldeide, una sostanza che dà origine a sentori di cannella. Si tratta di un nuovo passo nel campo della genetica delle preferenze alimentari, al punto che è stato incluso da Elsevier, casa editrice della rivista Food, Quality & Preference che ha pubblicato lo studio e principale editore mondiale in ambito medico e scientifico, nella newsletter periodica che presenta gli studi più interessanti ai giornalisti di tutto il mondo.


Team di ricercatori su «Nature Communications» dimostra che le strutture G-quadruplex sono presenti nei geni coinvolti nella formazione dei tumori Ricercatori dell’Università di Padova coordinati dalla prof.ssa Sara Richter, in collaborazione con i colleghi dell’Università Ludwig Maximilian di Monaco coordinati dal prof. Gunnar Schotta, hanno dimostrato l’importanza di strutture non canoniche del DNA nel mantenere l’identità della cellula.
Tutti conosciamo il DNA nella sua caratteristica rappresentazione a doppia elica, quella individuata nel 1953 da Watson e Crick. Meno noto è invece che in alcune occasioni il DNA può assumere delle configurazioni alternative. Una di queste è il ripiegamento a quadrupla elica, detto G-quadruplex.


«Nonostante le cellule di un organismo condividano lo stesso materiale genetico, l’espressione di alcuni geni piuttosto che altri fa in modo che le cellule possano svolgere funzioni diverse, ad esempio le cellule del sangue e le cellule della pelle – spiega la prof.ssa Richter del Dip. Di Medicina Molecolare dell’Università di Padova -. L’attivazione dei geni specifici di ogni tipo cellulare è mediata da proteine chiamate fattori di trascrizione, i quali si legano al DNA in corrispondenza di regioni regolatorie dette promotori. Ma in che modo determinati fattori di trascrizione vengono reclutati
sul promotore del gene che deve essere attivato, quindi al posto giusto e al momento giusto? A questo dà una risposta il nostro studio.»


Per la prima volta, un gruppo di studiosi ha sequenziato l’intero genoma di un campione di persone “over 105”, rilevando la presenza di alcune variazioni genetiche che potrebbero favorire una maggiore efficienza nei processi cellulari di risposta in caso di danno al DNA.


Le persone che arrivano a vivere più di 105 anni tendono ad avere un background genetico che renderebbe il loro organismo più efficiente nella riparazione del DNA: un processo fondamentale delle cellule che protegge il genoma da danni e mutazioni dannose. Lo riporta uno studio pubblicato sulla rivista eLife e realizzato da un gruppo di ricerca guidato da studiosi dell’Università di Bologna. Per arrivare a questi risultati, i ricercatori hanno per la prima volta sequenziato l’intero genoma di una coorte di persone caratterizzate da “estrema longevità”, con l’obiettivo di individuare gli elementi genetici che permettono di limitare i disturbi legati all’età e avere quindi una vita tanto lunga. "L'invecchiamento è un fattore di rischio comune per diverse malattie e condizioni croniche", spiega Paolo Garagnani, professore al Dipartimento di Medicina Specialistica Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna e primo autore dello studio. "Per questo, abbiamo scelto di studiare le caratteristiche genetiche di un gruppo di persone che sono arrivate a superare i 105 anni di età, mettendole a confronto con un gruppo di adulti provenienti dallo stesso territorio".



Università degli studi di Trieste e Burlo Garofolo hanno partecipato al più grande studio genetico realizzato fino a oggi: analizzando il genoma di quasi 193.000 individui europei e 1600 asiatici, sono stati scoperti 50 nuovi geni che influenzano il colore degli occhi.

Un team internazionale di ricercatori, rappresentato in Italia da alcuni professionisti dell’Irccs Materno Infantile “Burlo Garofolo” e dell’Università degli studi di Trieste, ha scoperto 50 nuovi geni che determinano il colore degli occhi, in tutte le sue sfumature. Questo è quanto emerso da uno studio recentemente pubblicato sulla rivista “Science Advances” (https://doi.org/10.1126/sciadv.abd1239) che spiega come l’analisi del genoma di 192.986 individui europei provenienti da dieci popolazioni differenti, abbia permesso di identificare 61 diverse regioni genomiche, di cui 50 fino a ora sconosciute, che contribuiscono alla determinazione del colore degli occhi. Questo studio, grazie anche all’elevatissima numerosità campionaria che ne aumenta la solidità statistica, ha contribuito a superare definitivamente il pensiero “Mendeliano”, nonché precedenti studi, che ritenevano che la variazione del colore degli occhi fosse determinata da uno solo o da pochi geni che rendevano il colore marrone degli occhi “dominante” su quello azzurro.


Un nuovo studio condotto dalla Sapienza in collaborazione con il laboratorio dell’Istituto Pasteur-Italia ha identificato i potenziali marcatori della progressione della Sclerosi Laterale Amiotrofica: sono piccole molecole di RNA non codificante, i microRNA. Lo studio è stato da poco pubblicato su Cell Death Discovery
Sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Nota anche come malattia dei motoneuroni perché causa una graduale perdita di queste cellule che impartiscono ai muscoli il comando del movimento. È una malattia degenerativa che porta progressivamente alla paralisi e al decesso del paziente entro pochi anni dalla comparsa dei sintomi.

Il decorso non è però uguale in tutti pazienti, e fino a oggi, le basi molecolari che potessero spiegarlo erano sconosciute: molti biomarcatori sono stati descritti per diverse patologie neurodegenerative, ma per nessuno di loro era stata riscontrata una specifica correlazione con la SLA.

 

Lo studio su questi Organoidi embrionali si spera possa ridurre e in parte sostituire la sperimentazione animale. Un team di ricercatori del Cnr-Igb di Napoli ha utilizzato queste strutture multicellulari tridimensionali per studiare in vitro il potenziale di sviluppo di diversi tipi di cellule staminali. La scoperta è pubblicata su Stem Cell Reports

Un team di ricercatori Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb) ha utilizzato strutture multicellulari, tridimensionali (organoidi) per studiare “in vitro” il potenziale di sviluppo di diversi tipi di cellule staminali. Con questa scoperta, pubblicata su Stem Cell Reports, rivista ufficiale della International Society for Stem Cell Research (ISSCR) pubblicata da Cell Press, il team napoletano si posiziona tra i primi in Italia nell’utilizzo di Gastruloidi, organoidi embrionali in grado di mimare le fasi più precoci dello sviluppo embrionale.

 

Individuata un’anomalia genetica che causa problemi di fertilità e un’alta mortalità degli embrioni di questa razza, una delle più antiche specie della biodiversità animale d’Italia, screening di massa per assicurarne la sopravvivenza. Lo studio condotto dall’Istituto per il sistema produzione animale in ambiente mediterraneo del Consiglio nazionale delle ricerche è pubblicato su Reproduction in Domestic Animals

Un’antica razza autoctona che ha più volte rischiato l’estinzione nei secoli scorsi è il suino nero lucano, una specie oggi tornata in auge grazie alla passione di pochi allevatori e di alcune associazioni, in virtù delle caratteristiche di rusticità e resistenza a talune patologie, alla possibilità di essere allevate allo stato semi-brado e alla qualità delle sue carni da cui si ottengono prodotti tipici particolarmente apprezzati per genuinità, bontà ed ecosostenibilità. Uno studio condotto presso l’Istituto per il sistema produzione animale in ambiente mediterraneo del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ispaam) di Napoli, pubblicato sulla rivista scientifica Reproduction in Domestic Animals, ha consentito di individuare un gruppo di suini portatori di un’anomalia cromosomica, la traslocazione reciproca (rcp).


Scoperto il gene responsabile del processo di invecchiamento della pianta di pomodoro e la chiave per silenziarlo e produrre piantine più longeve e produttive. Lo studio, realizzato dai ricercatori del Dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, pubblicato su Scientific Reports.


La maturazione e l’invecchiamento delle piante è un elemento di grande interesse per i coltivatori. Poter prolungare la vita della pianta e la capacità fotosintetica delle sue foglie aumenta la biomassa, la resa delle colture, la conservazione e l’accumulo di metaboliti. Quando una foglia ingiallisce inizia un processo chiamato senescenza in cui va incontro a diversi cambiamenti citologici e biochimici, come lo smantellamento degli organelli e la degradazione della clorofilla.

 

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