Uno dei geni responsabili dell’amaurosi congenita di Leber si chiama RPE65 ed è proprio attraverso la “guarigione” di questo gene che dei ricercatori del Children Hospital di Philadelphia sono riusciti ad ottenere risultati molto significativi. Per “guarigione del gene” si intende la sua sostituzione con una copia “sana”, iniettata negli occhi dei pazienti all’interno di vettori di origine virale, cioè virus resi innocui e capaci di riversare il “DNA sano” preparato dai ricercatori all’interno di uno specifico strato della retina, l’epitelio pigmentato. Questa tecnica ha consentito un percettibile miglioramento visivo nei malati di LCA che si sono sottoposti alla sperimentazione, soprattutto nei soggetti più giovani. La terapia cellulare ha un approccio teoricamente molto semplice, basato sulla conoscenza della struttura e del funzionamento del DNA; nella realtà, però, una qualsiasi applicazione terapeutica sull’uomo necessita anni e anni di ricerca per arrivare alla piena comprensione del funzionamento del gene target della terapia genica e per portare avanti una sperimentazione che permetta la messa a punto di protocolli sicuri, validi e con effetti riproducibili.
CONSULENZA SCIENTIFICA Prof. Dr. med. Andrea CUSUMANO
Il trasferimento di un gene sano utilizzando dei vettori virali all’interno di cellule retiniche che ne sono prive è diventato oggi una realtà. Questo tipo di terapia è stata applicata per la prima volta all’interno dell’occhio per trattare una rara patologia oculare che è l’”amaurosi congenita di Leber” che colpisce delle persone molto giovani che soffrono di una cecità legale. È auspicabile, prevedibile e credibile che nel prossimo futuro lo stesso meccanismo di trasferimento di geni sani in cellule malate possa essere applicato a molte altre patologie con più alto impatto e rilevanza sociale.
Progetto OCULISTICA TV della Fondazione MACULA & GENOMA FOUNDATION Onlus
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