Procreazione medicalmente assistita, oltre 3mila alterazioni genetiche oggi note

Omceo 24 Feb 2018
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Le alterazioni genetiche ad oggi note sono oltre 3mila, ma e' un continuo scoprirne di nuove: dalle piu' comuni come la trisomia del cromosoma 21 (cioe' la sindrome di Down) alla talassemia (malattia ereditaria del sangue che comporta anemia e colpisce il 5-6% della popolazione italiana). L'incidenza di queste alterazioni genetiche e' varia, poiche' dipende dall'eta' della donna: in una ventenne si tratta del 2%, ma in una donna quarantenne raggiunge il 18-20%.
Nel campo della Procreazione medicalmente assistita ci sono intanto delle novita': da circa 6 mesi, infatti, all'ospedale Santa Margherita di Cortona e' disponibile un nuovo servizio volto a prevenire la trasmissione di alterazioni genetiche. Si chiama diagnosi genetica preimpianto (Pdg secondo l'acronimo) e viene effettuata per la prima volta a livello di sistema sanitario pubblico; in pratica, il cittadino dovra' pagare solamente il ticket. Il servizio sara' presentato il 23-24 febbraio a Firenze, in occasione del primo congresso di presentazione dell'attivita' della Fondazione di partecipazione Pma Italia. "In altri termini- spiega Luca Mencaglia, direttore Unita' Operativa Complessa Centro Pma Usl sud-est Toscana- si tratta di una diagnosi prenatale prima che cominci la gravidanza. Oggi la diagnosi si fa con l'amniocentesi, alla 12esima settimana di gravidanza: in caso di rilevamento di una patologia genetica, le donne praticano l'aborto, con tutte le conseguenze fisiche e psicologiche che cio' comporta".

La tecnica Pgd e' gia' diffusa, ma fino ad oggi i cittadini italiani potevano effettuarla solo a pagamento, tranne che in due ospedali, Milano Niguarda e Cagliari Microcitemico, dove pero' si poteva fare per due malattie specifiche: la talassemia (o anemia mediterranea) e X fragile. "Noi, in collaborazione con l'universita' di Siena- prosegue il professor Mencaglia- possiamo applicare questa tecnica in tutte le coppie in cui uno dei due genitori sia portatore sano di un'alterazione genetica. Abbiamo gia' riscontrato sei casi, altrettanti sono in corso di trattamento e oltre un centinaio sono in lista d'attesa, provenienti da tutta Italia".

All'ospedale di Cortona c'e' quindi un team di esperti che valuta la sussistenza dei requisiti di gravita' della patologia e successivamente consente l'accesso della coppia. E con questo nuovo sistema e' possibile prevenire tutte le alterazioni genetiche. "Se un paziente e' portatore sano, ossia ha nei suoi geni una malattia genetica importante- spiega Alessandra Renieri del dipartimento Genetica Universita' di Siena- noi mettiamo insieme i suoi geni con quelli del partner, aspettiamo che si formi l'embrione, su cui poi facciamo una biopsia, analizzando 2-4 cellule. Se quell'embrione e' sano lo possiamo trasferire e far iniziare la gravidanza, se e' malato non lo trasferiamo, evitando cosi' la malattia. Naturalmente l'intervento e' possibile solo se uno dei due genitori e' portatore sano, ossia ha una predisposizione per quella malattia".

IL QUADRO GIURIDICO. La diagnosi genetica di preimpianto, seppur con delle ambiguita' residue, era consentita ai sensi della giurisprudenza dal maggio 2008. "Tuttavia, un definitivo chiarimento- dice l'avvocato Gianni Baldini- si e' avuto soltanto con una sentenza della Corte Europea dei Diritti dell'Uomo del 2012, che evidenziava come l'impossibilita' di fare una diagnosi sull'embrione in un paese nel quale e' possibile fare la diagnosi sul feto ai fini dell'interruzione di gravidanza era un controsenso: poter fare prima la diagnosi sull'embrione avrebbe consentito di evitare l'aborto". La sentenza della Corte Costituzionale 96 del 2015 ha permesso poi alle coppie portatrici sane di patologie genetiche trasmissibili di accedere alla procreazione medicalmente assistita dichiarando incostituzionale il divieto della Legge 40 che riservava l'accesso soltanto agli infertili; inoltre questa sentenza ha precisato come la possibilita' di accedere alla diagnosi prima del trasferimento dell'embrione e' prevista dalla stessa legge (art. 14 c. 5). Le patologie per cui e' prevista la diagnosi genetica preimpianto sono tutte quelle la cui gravita' determinerebbe la possibilita' per la donna di interrompere la gravidanza. A seguito di queste sentenze, la Regione Toscana ha regolamentato la materia: l'incontro di lunedi' a Cortona servira' proprio per fornire i dati di questi primi 6 mesi di regolamentazione attraverso un complesso sistema che ha consentito di creare il primo centro pubblico a livello nazionale in cui e' possibile fare la diagnosi preimpianto per tutte le patologie genetiche trasmissibili.
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