Sulla rivista scientifica Brain, uno studio realizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri centri internazionali (Usa, Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto).

Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo,
7 in tutto, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con il Policlinico Universitario di Messina e altri istituti in USA (Pennsylvania, Minnesota, California), Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista scientifica Brain una delle più importanti del settore.

La nuova patologia è dovuta alla mutazione del gene identificato come GALNT2 ed è quindi stata chiamata "GALNT2-congenital disorder of glycosylation (GALNT2-CDG)". Si tratta di una patologia congenita a trasmissione ereditaria “autosomica recessiva”. Vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato che per manifestarsi come patologia dev’essere presente in duplice copia nel bambino, cioè dev’essere trasmesso sia dalla mamma che dal papà. Come nel caso dell’albinismo, per esempio. A oggi sono noti solamente 7 casi in tutto il mondo, appartenenti a 4
distinte famiglie, in cui questa malattia sia stata documentata ed accertata. Nello specifico, i ricercatori dell’Ospedale hanno effettuato l’esame clinico e le indagini genetiche (analisi SNP-array e sequenziamento dell’esoma) su due pazienti inclusi nello studio, uno di essi, pur non manifestando i segni della malattia, è stato inserito nell’ambito della ricerca come controllo negativo, in quanto portatore di due varianti del gene GALNT2 ma che non alterano l’attività della proteina.