Scoperto da ricercatori italiani un meccanismo che provoca morte cardiaca improvvisa

16 Apr 2018 Omceo
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Uno studio dell'Irccs Policlinico San Donato di Milano, pubblicato oggi sulla rivista 'Journal of the American College of Cardiology', descrive per la prima volta l'anomalia elettrica alla base della fibrillazione ventricolare e della morte improvvisa in giovani altrimenti considerati sani, ma affetti da 'sindrome di Brugada'. Normalmente, la diagnosi di tale malattia si effettua mediante un elettrocardiogramma che viene eseguito spesso per caso, oppure in corso di screening cardiologico quando si verifica una morte improvvisa in un familiare. In questo lavoro si dimostra che, indipendentemente dai sintomi, la malattia e' presente sin dall'infanzia sulla superficie epicardica del ventricolo destro, sottolineando come il rischio di sviluppare aritmie ventricolari potenzialmente fatali sia presente per tutto l'arco della vita.

"Sono stati arruolati sia pazienti sopravvissuti a un arresto cardiaco sia pazienti con sintomi sfumati- spiega il dottor Carlo Pappone, direttore della U.O. di Aritmologia del San Donato- In entrambi i gruppi, le isole di tessuto anomalo sono risultate essere piuttosto simili quando sollecitate dalla somministrazione di ajmalina, farmaco che simula in laboratorio cio' che puo' accadere durante la vita di questi pazienti: cellule dormienti che all'improvviso durante la febbre o dopo pasto abbondante o durante il sonno, possono 'esplodere' generando la completa paralisi elettrica del cuore con conseguente arresto e morte improvvisa. Questo studio dimostra che i sintomi e l'elettrocardiogramma non sono sufficienti, da soli, ad identificare i pazienti a rischio, poiche' spesso il primo sintomo puo' essere la morte improvvisa e, in circa i 2/3 dei casi, l'elettrocardiogramma e' completamente normale".

Le anomalie elettriche della 'sindrome di Brugada' sono rappresentate da gruppi di cellule 'elettricamente' anomale, raggruppate come isole circondate da tessuto sano. Tali isole si presentano in strati concentrici "'come una cipolla'- prosegue il dottor Pappone- con un cerchio centrale caratterizzato da cellule piu' aggressive e predisposte a generare un arresto cardiocircolatorio". Queste cellule sono elettricamente anomale perche' programmate da un'alterazione genetica che compromette il funzionamento dei canali del sodio, fondamentali per la corretta cooperazione ed integrita' elettrica delle cellule.

Le anomalie variano in estensione e distribuzione in ogni paziente, caratterizzandone il rischio di morte improvvisa. Possono avere una dimensione che varia da 1 a 25 cm2 o piu', con caratteristiche al loro interno estremamente variabili per gravita'. Il rischio di generare aritmie fatali e quindi di determinare la morte improvvisa, dipende sia dalla dimensione del substrato elettrico anomalo, sia dal grado di compromissione dei canali del sodio delle cellule che lo compongono. Infatti, in questo studio e' stato dimostrato che e' sufficiente un'area anomala di 4 cm2 per sviluppare un'aritmia potenzialmente letale. Si sottolinea quindi l'importanza dello studio elettrofisiologico, della mappatura del cuore e dell'utilizzo dell'ajmalina per smascherare quelle parti di tessuto cardiaco che, in circostanze imprevedibili, possono innescare l'aritmia ventricolare che determina la morte improvvisa. "Presso il nostro dipartimento- aggiunge Pappone- sono state sviluppate tecnologie innovative in grado di effettuare una mappatura del cuore estremamente accurata. Si tratta di software in grado di riconoscere in modo automatico la distribuzione delle aree anomale e di particolari sonde in grado di emettere impulsi di radiofrequenza che 'ripuliscono come un pennello', la superficie anomala del ventricolo destro, rendendolo elettricamente normale".

Tale tecnologia sara' a disposizione di tutto il mondo scientifico, nei prossimi mesi, offrendo a tutti i medici specialisti la possibilita' di estendere le cure ad una popolazione sempre piu' ampia. "Questo studio evidenzia la possibilita' di eliminare quelle isole di tessuto elettricamente anomale- spiega ancora il professor Pappone- utilizzando delle onde di radiofrequenza di breve durata, con lo scopo di riportare quelle cellule a un corretto funzionamento elettrico. Fino ad ora, 350 pazienti sono stati sottoposti a tale procedura, mostrando la completa normalizzazione dell'elettrocardiogramma anche dopo la somministrazione di ajmalina. Inoltre, nessuno di loro ha presentato alcun sintomo o aritmie ventricolari".

I numeri - Ogni anno, la morte improvvisa colpisce circa 400mila individui in Europa e 3.000.000 nel mondo. Si ritiene che circa 1/3 di queste morti possa essere determinato da aritmie ventricolari generate da anomalie genetiche, come la 'sindrome di Brugada'. La Sindrome di Brugada - E' una patologia cardiaca genetica ereditaria ed e' caratterizzata da un malfunzionamento dei canali ionici, cioe' di una parte della membrana che riveste le cellule del cuore. Questo disturbo si manifesta con particolari alterazioni del tracciato elettrocardiografico e con una pericolosa predisposizione alle aritmie ventricolari. Queste alterazioni non sono sempre presenti, ma possono variare nel tempo ed essere accentuate dall'assunzione di alcuni farmaci e da alcune condizioni fisiche, come ad esempio la febbre. Oltre ad alterare l'elettrocardiogramma, la sindrome puo' provocare la comparsa di aritmie ventricolari maligne, pertanto e' una causa di morte improvvisa in pazienti spesso giovani, ma che presentano un cuore strutturalmente sano.
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