La strategia: cellule staminali come "fabbriche" di proteine
Il deficit di progranulina, causato da mutazioni del gene GRN, è alla base di malattie devastanti come:

Demenza Frontotemporale (FTD): una forma comune di demenza precoce.

Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 11 (CLN11): una rara e grave patologia pediatrica.

Nello studio pubblicato su Science Translational Medicine, i ricercatori hanno applicato una tecnica ex vivo: le staminali del sangue, prelevate dal soggetto e corrette geneticamente in laboratorio con una copia funzionale del gene GRN, sono state reinfuse. Una volta raggiunti i tessuti cerebrali, queste cellule si sono differenziate in elementi simili alla microglia (le cellule immunitarie del cervello), iniziando a produrre la proteina mancante in modo costante.

Risultati e benefici osservati
La sperimentazione, condotta su modelli murini, ha mostrato risultati straordinari. La professoressa Alessandra Biffi, coordinatrice dello studio, ha evidenziato come il ripristino della progranulina abbia portato a:

Riduzione della neuroinfiammazione e dei depositi lipidici dannosi.

Miglioramento delle funzioni comportamentali, con un recupero significativo delle capacità di interazione sociale.

Efficacia mirata: i benefici sono stati confermati anche quando il trattamento è stato somministrato direttamente nel cervello.

"Lo studio dimostra che basta una ricostituzione parziale ma stabile della progranulina per correggere i segni della patologia," spiega la Prof.ssa Biffi.

Una nuova speranza concreta
Questa scoperta rappresenta un punto di svolta per la medicina rigenerativa. Dimostrando che è possibile "istruire" le cellule del sangue a riparare i danni cerebrali, la ricerca padovana getta le basi per futuri protocolli clinici che potrebbero finalmente offrire una terapia efficace a pazienti che oggi non hanno opzioni di cura.