Tale patologia, classificata come malattia rara, è ancora poco studiata: un team dell’Istituto di neuroscienze del Cnr aggiunge un importante tassello alla comprensione della sua base biologica, aprendo alla possibilità di terapie specifiche. I risultati sono pubblicati su Molecular Psychiatry
Una ricerca coordinata dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), condotta in collaborazione con ricercatori e ricercatrici dell’Università di Ulm (Germania) e della Vanderbilt University di Nashville (USA) ha approfondito lo studio della Sindrome di Phelan-McDermid (PMS), rara condizione genetica per la quale ad oggi non esistono cure, che rientra tra i disturbi del neurosviluppo: è caratterizzata, infatti, da disabilità intellettiva, tratti autistici e sintomi neuropsichiatrici.

Le malattie cardiovascolari rappresentano la principale causa di mortalità a livello globale, rendendo cruciale la loro individuazione precoce. Un team di ricercatori dell'Università Politecnica di Madrid (UPM) e del Centro Nazionale di Ricerche Cardiovascolari Carlos III (CNIC) ha sviluppato un sistema innovativo basato sull'intelligenza artificiale (IA) capace di identificare automaticamente le patologie cardiache in tempo reale. Questo progresso tecnologico promette di fornire un supporto significativo ai cardiologi, migliorando l'accuratezza delle diagnosi e la personalizzazione dei trattamenti, con l'obiettivo finale di ridurre la mortalità associata a queste malattie.