Università degli studi di Trieste e Burlo Garofolo hanno partecipato al più grande studio genetico realizzato fino a oggi: analizzando il genoma di quasi 193.000 individui europei e 1600 asiatici, sono stati scoperti 50 nuovi geni che influenzano il colore degli occhi.

Un team internazionale di ricercatori, rappresentato in Italia da alcuni professionisti dell’Irccs Materno Infantile “Burlo Garofolo” e dell’Università degli studi di Trieste, ha scoperto 50 nuovi geni che determinano il colore degli occhi, in tutte le sue sfumature. Questo è quanto emerso da uno studio recentemente pubblicato sulla rivista “Science Advances” (https://doi.org/10.1126/sciadv.abd1239) che spiega come l’analisi del genoma di 192.986 individui europei provenienti da dieci popolazioni differenti, abbia permesso di identificare 61 diverse regioni genomiche, di cui 50 fino a ora sconosciute, che contribuiscono alla determinazione del colore degli occhi. Questo studio, grazie anche all’elevatissima numerosità campionaria che ne aumenta la solidità statistica, ha contribuito a superare definitivamente il pensiero “Mendeliano”, nonché precedenti studi, che ritenevano che la variazione del colore degli occhi fosse determinata da uno solo o da pochi geni che rendevano il colore marrone degli occhi “dominante” su quello azzurro.

Un team internazionale di ricercatori, tra cui l’Università degli Studi Roma Tre, ha permesso di comprendere meglio i meccanismi alla base della sindrome dell'X-fragile, una malattia rara caratterizzata da disabilità intellettiva e autismo. Lo studio, da poco pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications, ha individuato cambiamenti strutturali a livello delle sinapsi, deputate alla comunicazione tra i neuroni, causati da mutazioni del gene FMR1, tra cui nella sequenza R138Q.

La formazione di sinapsi funzionali nel cervello è fondamentale per stabilire una comunicazione e una plasticità neuronali efficienti, che sono alla base dei processi cognitivi e sociali. Tutto ciò non avviene nella Sindrome dell’X-fragile, dove si riscontrano cambiamenti strutturali a livello delle sinapsi, deputate alla comunicazione tra i neuroni, causati da mutazioni del gene FMR1, tra cui quella nella sequenza R138Q. Sono questi i risultati di una ricerca che ha visto il coinvolgimento di un ampio network di ricercatori italiani e francesi: il gruppo di ricerca della prof.ssa Viviana Trezza del Dipartimento di Scienze dell'Università degli Studi Roma Tre (Italia); i gruppi di ricerca del dr. Stéphane Martin e della dott.ssa Barbara Bardoni dell'Institute of Molecular and Cellular Pharmacology IPMC - Université Côte d'Azur/CNRS (Francia); il gruppo della prof.ssa Maura Francolini del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina traslazionale dell’Università di Milano e il gruppo del dr. Yann Humeau dell’Università di Bordeaux.

Studio padovano suggerisce come per prevenire disturbi cognitivi in età scolare siautile stimolare l’emisfero destro nei bambini prematuri fin dai primi mesi di vita.

Nel cervello, le asimmetrie sono la regola più che l’eccezione. Nonostante questo, il processo di specializzazione in un emisfero cerebrale (la cosiddetta “lateralizzazione”) è ancora poco compreso.
Le asimmetrie anatomo-strutturali spiegano solo una piccola parte della variabilità funzionale della lateralizzazione, da cui sembrano differenziarsi per epoca e caratteristiche di sviluppo.
Lo studio Structural and functional brain asymmetries in the early phases of life: a scoping review pubblicato sulla prestigiosa rivista «Brain Structure and function» e condotto dalla prof. ssa Patrizia Bisiacchi e dalla dr.ssa Elisa Cainelli del Dipartimento di Psicologia Generale dell’Università di Padova, mette in evidenza come nei neonati sia l’emisfero destro quello maggiormente deputato alle attività cognitive.
«Nel nostro lavoro abbiamo dimostrato come i bambini nati prematuri, che possono presentare un rischio maggiore di sviluppare difficoltà di apprendimento, possono trarre benefici stimolando le attività cognitive dell’emisfero destro che li aiutino fin nei primi mesi di vita a riconoscere stimoli acustici e visivi – dice la prof.ssa Bisiacchi -.

In occasione della Giornata Mondiale del Sonno del 19 marzo, che precede la Giornata Mondiale della Salute Orale, focus sul rapporto tra denti e sonno. Emerge la correlazione tra apnee ostruttive e bruxismo.
Giornata Mondiale del Sonno: approccio multidisciplinare per combattere apnee e disturbi del riposo notturno.  Strategico anche il ruolo del dentista
“Il chirurgo maxillo-facciale e l’odontoiatra sono figure fondamentali nell’approccio multidisciplinare ai problemi del sonno, a partire dalle OSAS, sia in fase diagnostica che terapeutica” sottolinea il prof. Piero Cascone, primario di chirurgia maxillofacciale del Policlinico Umberto I.

SONNO E DENTI, BINOMIO INSCINDIBILE – Due giornate che rappresentano altrettanti aspetti fondamentali della salute individuale e delle attività quotidiane di chiunque. Anche mangiare e dormire infatti può diventare un problema. Il 19 marzo 2021 si celebra la Giornata Mondiale del Sonno, istituita nel 2008 nel venerdì che precede l’equinozio di primavera. Un’occasione per ricordare che la maggior parte dei disturbi del sonno sono prevenibili o curabili. Si stima infatti che il 45% della popolazione mondiale venga interessato da qualche problema di questo tipo, sebbene talvolta di breve durata. La difficoltà risiede spesso però nella diagnosi.